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Poliquistosis renal dominante del adulto: aspectos clínicos y genético-moleculares de familias afectadas
dc.contributor.advisor | Coto García, Eliecer | |
dc.contributor.author | Ariza Cobos, Manuela | |
dc.contributor.other | Biología Funcional, Departamento de | |
dc.date.accessioned | 2013-06-14T10:17:35Z | |
dc.date.available | 2013-06-14T10:17:35Z | |
dc.date.issued | 1998 | |
dc.identifier.other | https://www.educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=197130 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10651/17036 | |
dc.description.abstract | Hemos estudiado clínica y molecularmente 30 familias con poliquistosis renal dominante. Mediante marcadores polimórficos identificamos 24 familias con ligamiento al cromosoma 16 (gen pkd1), 5 con ligamiento al cromosoma 4 (gen pkd2), y una con ligamiento negativo a ambos cromosomas. En las 24 familias tipo 1 no hallamos mutaciones en la región 3' no duplicada (específica) del gen pkd1 (análisis sscp-secuenciación directa, exones 35 a 46). Describimos dos polimorfismos en esta región del gen pkd1. En 4 de las 5 familias tipo 2 hallamos mutaciones diferentes en el gen pkd2, responsables de la enfermedad en estos pacientes. Del análisis clínico de los portadores concluimos que la forma tipo 1 es más severa que la tipo 2, con desarrollo de quistes renales, manifestación de hipertensión arterial y pérdida de la función renal a edad más temprana en los primeros. | |
dc.format.extent | 114 p. | |
dc.language.iso | spa | |
dc.title | Poliquistosis renal dominante del adulto: aspectos clínicos y genético-moleculares de familias afectadas | |
dc.type | doctoral thesis | spa |
dc.local.notes | Tesis 1998-021 |
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